匹兹堡大学和鲁汶大学的研究人员发现了一组影响人类头部形状的基因。他们在《自然通讯》最近的一篇文章中分享了这些发现。这些信息有助于我们理解为什么人们有不同的头部形状。它还为我们提供了影响头骨的遗传原因的线索，比如颅骨缝合症。
研究小组观察了颅穹顶的测量结果，颅穹顶是头骨顶部覆盖和保护大脑的部分。他们在我们的基因中发现了30个与头部形状的各个方面有关的区域，其中29个以前是未知的。
共同高级作者、皮特牙科医学院口腔和颅面科学教授、颅面和牙齿遗传学中心联合主任温伯格博士说，“自20世纪初以来，人类学家一直在猜测和争论颅穹顶形状的遗传学。我们从某些罕见的人类条件和动物实验中知道，基因在穹顶的大小和形状中起着重要作用。然而，人们对普通人群中典型特征的遗传基础知之甚少，比如是什么使人的头部变长变窄短而宽。这项研究揭示了一些驱动人体这一部位变异的关键基因。”
包括温伯格和他的团队在内的研究人员使用6000多名青少年的扫描来了解颅穹顶（保护大脑的颅骨顶部）的3d形状。他们将穹顶分成更小的部分，并测试了超过1000万个基因变异，以了解它们与头部形状的联系。
与之前研究中使用的更直接的测量不同，这种详细的方法有助于捕捉更多与生物学相关的特征。了解这些因素不仅有助于研究人类进化，还可以深入了解现代人类的早期发展。
研究人员做出了一项重大发现：许多强大的基因连接与在早期头部和面部形成以及骨骼发育调节中发挥关键作用的基因密切相关。例如，对头骨发育至关重要的runx2基因或其附近的变异与头部形状的各个方面有关。
一些基因，如runx2，影响整个头骨，而另一些基因则具有更局部的影响，影响前额**等特定部位。
在研究具有欧洲、非洲和美国原住民血统的人的30个与头部形状相关的基因区域时，研究人员发现，这些不同群体的大多数基因联系是相似的。
温伯格表示，尽管这项研究的重点是健康个体，但这些发现可以为了解与颅顶相关的疾病背后的生物学原因提供重要的见解。
颅骨骨化症是指颅骨过早融合，影响生长中的大脑。如果不进行手术，它可能导致永久性毁容、大脑损伤，甚至死亡。研究小组发现，与头部形状相关的基因，如bmp2、bbs9和zic2，也与颅缝闭合有关。这表明这些基因可能与疾病的发展有关。
根据温伯格的说法，这项研究之所以有可能，是因为有公共资助的资源。最初的重点是了解大脑的发育和行为。然而，通过创造性地利用这些资源，研究人员将他们的发现扩展到了最初的范围之外。
总之，匹兹堡大学和鲁汶大学的研究人员最近对人类头部形状的遗传学进行的研究，代表着在理解影响头部形态的复杂因素方面迈出了重要的一步。识别与头部形状变化相关的基本基因，如runx2，为了解自然多样性和潜在的遗传因素（如开颅手术）提供了有价值的见解。
这项研究的创新方法利用了公共资助的资源，不仅有助于更广泛的人类遗传学领域，而且对古人类学研究和与颅骨发育相关的医学状况也有影响。这项研究标志着揭示人类遗传学的复杂性及其对身体特征的影响迈出了关键一步。
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