神经发育障碍（ndds）是一类影响大脑发育和功能的遗传性或环境性疾病，包括自闭症谱系障碍（asd）、注意缺陷多动障碍（adhd）、智力障碍（id）、学习障碍（ld）等。这些疾病通常在儿童时期出现，持续到成年，给患者和家庭带来巨大的困扰和负担。据估计，全球有超过10亿人受到神经发育障碍的影响。
神经发育障碍的主要原因之一是脑功能障碍，即大脑在结构或功能上出现异常或损伤，导致大脑不能正常地执行认知、语言、社会和行为等能力。脑功能障碍可以由多种因素引起，其中最重要的是遗传因素、环境因素和营养缺失三个方面。
遗传因素。遗传因素是指影响基因组结构或功能的变异，如染色体异常、基因突变、拷贝数变异（copy number variation, cnv）等。这些变异可以在受精卵形成时或胚胎发育过程中发生，也可以来自父母的遗传。遗传因素可以导致大脑发育相关基因或通路的异常，从而影响大脑结构或功能的形成和调节。
例如，asd是一种高度遗传性的神经发育障碍，其遗传因素包括单基因突变、cnv、基因表达调控等。已知有超过1000个基因与asd相关，这些基因涉及到神经元分化、迁移、突触形成、信号传导等多个过程。其中一些基因如fmr1、mecp2、shank3等已经被证实在asd中起到重要作用。这些基因变异可能导致大脑皮层和小脑等区域的结构或功能异常 ，从而影响asd患者的认知、语言、社会和行为等能力。
主要遗传影响有哪些。
单基因突变：
单基因突变是指某个基因上发生的改变，导致该基因的编码或功能发生变化。单基因突变可以是遗传性的，也可以是非遗传性的。非遗传性的单基因突变通常发生在受精卵形成时或胚胎发育早期，称为新生突变（de novo mutation）。新生突变在asd中占有很大比例，约有10%~30%的asd患者存在新生突变。新生突变通常影响到大脑发育相关的基因，如神经元连接（neuronal connectivity）相关基因 ，神经元迁移（neuronal migration）相关基因 ，以及神经元分化（neuronal differentiation）相关基因 。这些基因在大脑皮层和小脑等区域起着重要作用，其突变可能导致这些区域的结构或功能异常。
拷贝数变异：
拷贝数变异是指某个dn**段在染色体上出现重复或缺失的现象，导致该片段在一个细胞中存在不同数量的拷贝。拷贝数变异也可以是遗传性的，也可以是非遗传性的。非遗传性的拷贝数变异通常发生在受精卵形成时或胚胎发育过程中，称为新生拷贝数变异（de novo cnv）。新生拷贝数变异在asd中也占有很大比例，约有5%~10%的asd患者存在新生拷贝数变异。
基因表达调控：
基因表达调控是指影响基因转录或翻译的过程，导致基因的表达水平或模式发生变化。基因表达调控可以受到遗传因素或环境因素的影响。遗传因素可以通过改变基因序列或结构，影响基因的启动子、增强子、剪接位点等元件，从而影响基因的转录效率或选择性。环境因素可以通过改变dna甲基化、组蛋白修饰、非编码rna等表观遗传机制，影响基因的转录活性或稳定性。基因表达调控在asd中也起着重要作用，许多asd相关基因在不同的大脑区域、细胞类型或发育阶段表现出不同的表达模式 。这些表达模式可能受到遗传或环境因素的影响，从而影响大脑结构或功能的形成和调节。
环境因素。环境因素是指影响大脑发育和功能的外界因素，如产前或产后的感染、损伤、营养不良、毒素暴露、压力、社会环境等。环境因素可以直接或间接地改变基因表达或调控，导致大脑结构或功能的异常。环境因素与遗传因素之间可能存在相互作用或协同作用，共同影响脑功能障碍的发生和发展。
例如，adhd是一种受到环境因素影响较大的神经发育障碍，其环境因素包括产前或产后的低出生体重、早产、缺氧、感染、损伤等。这些因素可能导致大脑皮层和基底核等区域的结构或功能损伤 ，从而影响注意力、多动和冲动等行为的调节。此外，环境因素还包括家庭、学校和社会等方面的因素，如父母的教养方式、同伴的影响、社会的压力等，这些因素可能影响adhd患者的心理和情绪状态。
主要环境影响有哪些：
产前或产后的生物学因素：
产前或产后的生物学因素是指影响胎儿或新生儿大脑发育和功能的因素，如低出生体重、早产、缺氧、感染、损伤等。这些因素可能导致大脑皮层和基底核等区域的结构或功能损伤 ，从而影响注意力、多动和冲动等行为的调节。例如，低出生体重和早产与adhd的发病风险有显著正相关 ，缺氧可能导致大脑皮层和基底核等区域的灰质量减少，感染可能导致神经元炎症和凋亡 ，损伤可能导致神经元死亡和突触丢失 。
毒素暴露：毒素暴露是指胎儿或儿童接触到有害物质的现象，如酒精、尼古丁、铅、汞等。这些物质可能通过胎盘或母乳进入胎儿或儿童体内，干扰大脑发育和功能。例如，酒精暴露可能导致胎儿酒精综合征（fas），其特征之一是adhd ，尼古丁暴露可能导致胎儿或儿童的多巴胺系统受损，影响注意力和奖赏机制 ，铅暴露可能导致神经元毒性和氧化应激，影响认知和行为 ，汞暴露可能导致神经元退化和突触功能障碍，影响学习和记忆 。
心理社会因素：
心理社会因素是指影响个体心理和社会适应的因素，如家庭、学校和社会等方面的因素。这些因素可能通过影响个体的情绪、认知、动机、自我控制等方面，影响adhd的发生和发展。例如，家庭因素包括父母的教养方式、亲子关系、家庭氛围等，这些因素可能影响adhd患者的自尊、自我效能、情绪调节等方面 ，学校因素包括教师的支持、同伴的接纳、学习环境等，这些因素可能影响adhd患者的学业成绩、社交技能、行为问题等方面 ，社会因素包括社会支持、社会压力、社会规范等，这些因素可能影响adhd患者的心理健康、生活质量、犯罪倾向等方面 。
营养缺失。营养缺失是指摄入或吸收某些营养素不足，如维生素、矿物质、氨基酸等。营养缺失可能导致大脑发育和功能的障碍，从而影响脑功能障碍的发生和发展。营养缺失可能与遗传因素或环境因素有关，如基因缺陷、饮食不均衡、消化吸收障碍等。
例如，ts是一种表现为不自主的运动或声音抽动的神经发育障碍，其营养缺失特征包括镁、锌、铁、维生素b6等营养素的低水平。这些营养素与神经递质的合成和代谢有关，影响神经系统的功能和稳定性。通过补充这些营养素，可以改善ts患者的神经递质水平，从而减轻抽动症。
主要营养物质有哪些：
镁：镁是一种重要的电解质，参与多种酶反应和能量代谢。镁对神经系统有保护作用，可以调节钙通道和nmda受体的活性，抑制神经元过度兴奋和氧化应激。镁缺乏可能导致神经系统敏感性增加和抽动发生 。补充镁可以提高ts患者的血清镁水平，并降低抽动频率和强度。
锌：锌是一种微量元素，参与多种酶反应和信号转导。锌对神经系统有调节作用，可以影响多巴胺、gaba、谷氨酸等神经递质的合成和释放。锌缺乏可能导致多巴胺代谢紊乱和抽动发生 。补充锌可以提高ts患者的血清锌水平，并改善抽动症状。
铁：铁是一种微量元素，参与血红蛋白和多巴胺合成。铁对神经系统有支持作用，可以促进大脑皮层和基底核等区域的氧合功能。铁缺乏可能导致贫血和多巴胺合成不足，并与抽动发生相关 。补充铁可以提高ts患者的血清铁水平，并减少抽动频率和强度。
维生素b6：
维生素b6是一种水溶性维生素，参与氨基酸代谢和神经递质合成。维生素b6对神经系统有促进作用，可以增加多巴胺、gaba、血清素等神经递质的水平。维生素b6缺乏可能导致神经递质合成不足和抽动发生。补充维生素b6可以提高ts患者的血清维生素b6水平，并改善抽动症状 。
参考文献：1】.banerjee td, middleton f, faraone sv. environmental risk factors for attention-deficit hyperactivity disorder. acta paediatr. 2007;96(9):1269-74.
2】.linnet km, wisborg k, agerbo e, secher nj, thomsen ph, henriksen tb. gestational age, birth weight, and the risk of hyperkinetic disorder. arch dis child. 2006;91(8):655-60.
3】.nosarti c, reichenberg a, murray rm, cnattingius s, lambe mp, yin l, et al. preterm birth and
4】.psychiatric disorders in young adult life. arch gen psychiatry. 2012;69(6):e1-e8.grimaldi bl. the central role of magnesium deficiency in tourette’s syndrome: causal relationships between magnesium deficiency, altered biochemical pathways and symptoms relating to tourette’s syndrome and several reported comorbid conditions. med hypotheses. 2002;58(1):47-60.
5】.grimaldi bl. magnesium deficiency in tourette’s syndrome: a case report. magnes res. 2003;16(1):73-8.
更多阅读。小脑异常是抽动和多动重要因素，而神经营养素起到关键干预作用。
进入秋季，抽动症患儿如何做好防护和必要措施。
什么是性功能障碍？为什么会引起男性性功能障碍？
男性性功能障碍是一种常见但往往被忽视的健康问题，它涉及到男性无法达到或维持足够的勃起来进行满意的性活动。性功能障碍不仅会对男性的心理和情感健康造成影响，还会对夫妻关系产生负面的影响。幸运的是，目前有许多有效的 方法和技术可以帮助男性克服这一问题。本文将全面介绍一些常见的 方法。药物 是 男性性功能障...
58岁男糖尿病勃起功能障碍，成功植入19公分假体
老张手术后今天是第一天，看到他精神状态很不错，他说早上已经下地走了两圈，除了丁丁局部有点发胀，并没有别的不舒服。老张今年岁，十多年前不幸得了糖尿病，好在老张严格的按照医生的方案 血糖控制得蛮不错。可是年前又出现了丁丁不举，也就是勃起功能障碍。夫妻生活时，丁丁要么起不来，要么起来了却又不够硬，偶尔好不...
性功能勃起障碍能否得到有效治疗？可以治愈吗？
男性健康指南 由于生活压力的增大 生活方式的改变以及年龄的增长，越来越多的人开始面临性功能障碍的问题。其中，性功能勃起障碍是最常见的一种，它不仅严重影响了患者的生活质量，也给他们的心理带来了巨大的压力。那么，性功能勃起障碍能治好吗？这是许多患者最关心的问题。首先，我们需要了解什么是性功能勃起障碍。性...