傑里公尺·諾丁漢(右下)和他的父母朱尼厄斯、莎倫以及妹妹布里安娜坐在一起拍全家福。
幾年前，小朱尼厄斯·諾丁漢(junius nottingham jr.)與妻子、女兒和兒子傑里公尺(jeremy)一起在佛羅里達度假。傑里公尺28歲，身高超過6英呎，體格健壯。他跟隨父親進入執法部門，並在聯邦機構工作，包括美國特勤局(u.s. secret service)。
傑里公尺告訴我妻子，當他排便時，他會流很多血，”諾丁漢回憶道。“於是我妻子說，‘可能是痔瘡。當你回到阿拉巴馬州伯明罕的時候，去看看你的醫生。”
他兒子這麼做了，接下來發生的事情讓他的家人措手不及。
諾丁漢說：“傑里公尺回去的第二天，我們接到乙個**，說傑里公尺得了第四期結腸癌。”“我和妻子面面相覷，好像在說，“天啊，這是怎麼了呢”
他們不知道的是，諾丁漢家族的成員有一種基因變異，使他們患結腸癌和其他型別癌症的風險很高。癌症是美國第二大致死原因，大約10%的癌症被認為是來自於增加風險的遺傳基因突變。
正如一些孕婦所了解的那樣，一種新的血液測試可以篩查許多癌症。
專家說，美國有數百萬人攜帶一種基因變異，這增加了他們患癌症的風險。他們中的絕大多數人都不知道。
確實，因為知道自己患某些癌症風險較高的人可以採取行動，比如進行更頻繁的篩查測試，如結腸鏡檢查和乳房x光檢查，甚至進行預防性手術。
一種簡單、相對便宜的血液檢查現在可以檢查幾十種與不同型別癌症相關的基因——乳腺癌、卵巢癌、結腸癌、胰腺癌、胃癌、前列腺癌等等。
但專家表示，大多數應該接受這種遺傳性癌症風險基因篩查的人卻從未聽說過。
這是乙個驚人的科學進步。遺憾的是，它沒有被廣泛使用，人們沒有充分認識到它的影響，”達納-法伯癌症研究所的薩普納·辛加爾說。
“難以下嚥的苦藥”
例如，諾丁漢的母親和祖母都死於卵巢癌。但直到他的兒子傑里公尺被診斷出患有結腸癌時，醫生才建議對他的家人進行基因篩查。
我們被告知，我們都必須接受林奇綜合症的檢測，”諾丁漢說。“我這輩子從沒聽說過林奇綜合症。”
林奇綜合症是一種遺傳性遺傳病，有高達80%的幾率罹患結直腸癌，其他器官的癌症風險也會增加。
這非常重要，”乙個名為force(直面我們的癌症風險)的組織負責公共政策的副總裁麗莎·施拉格(lisa schlager)說，尤其是考慮到有多少人可能攜帶與該症候群相關的基因突變。“每300名美國人中就有1人患有此病。”
她指出，與乳腺癌和卵巢癌相關的兩種基因brca1和brca2的致癌變異相比，林奇症候群更為常見，這兩種基因已經引起了相當多的公眾關注。
例如，2023年，女演員安吉麗娜·朱莉(angelina jolie)公開了她家族的brca1基因突變，並決定進行預防性乳房切除術以降低癌症風險。
與其他型別癌症相關的基因還沒有被廣泛宣傳。
製作石英檯面的年輕人正面臨肺損傷。
施拉格說：“近年來，我們發現有很多很多其他的突變會增加患癌症的風險。”他補充說，大約有24種基因與癌症相關的突變“相當普遍”。
在他兒子被診斷出癌症後，諾丁漢接受了檢查，得知他患有lynch症候群突變，可能是遺傳自他母親。
諾丁漢說：“我兒子有林奇綜合症，是我傳染給他的。”“這是難以下嚥的苦藥。”
擁有這種基因變異意味著他患癌症的風險也很高。他的醫生堅持要他做結腸鏡檢查。諾丁漢還記得剛從麻醉狀態中甦醒時的迷霧。
我試著醒來，布朗醫生說，‘你得了癌症——你必須做手術，’”諾丁漢回憶說，他不敢相信自己也得了結腸癌。“我想，‘這是一場噩夢。’”你知道，我走到外面，告訴我的妻子，我們的生活再一次崩塌了。”
“測試嚴重不足。”
十年前，遺傳癌症風險的基因篩查要花費數千美元。因此，醫生對誰被轉介進行這項測試更有選擇性。然而，近年來，成本已經大幅下降。
這個**要合理得多，”medstar georgetown大學醫院的遺傳諮詢師塔拉·比亞吉(tara biagi)說。
她解釋說，如今，沒有保險的人的自付費用可能在250美元左右，“而不是過去的4000美元。”有保險的人可能不支付任何費用，或者只支付部分費用。
檢測也提供了更多的資訊，因為實驗室現在可以一次檢查大量與癌症相關的基因。
醫療保險公司已經放寬了對這類檢測的承保物件的限制，這意味著比以往任何時候都有更多的人有機會進行檢測。
儘管如此，范德比爾特大學醫學中心的臨床遺傳學家圖亞·帕爾博士說：“大多數應該做基因檢測的人都沒有做。”
她說，brca1和brca2基因的發現已經過去了大約30年，“我們仍然只發現了一小部分有風險的美國成年人。”許多有風險的人仍然身份不明。”
史丹福大學(stanford university)癌症醫生庫里安(allison kurian)說，研究人員估計，美國約有5%的人患有一種已知的基因突變，這種突變會顯著增加患癌症的風險。
與朱尼厄**丁漢類似，那些知道自己有癌症相關突變的人通常有乙個患有癌症的親戚，他們接受了基因檢測，然後告訴家庭成員他們也應該接受檢測。
問題是，大多數被診斷為癌症的人從未接受過檢查。
庫里安和一些同事最近做了一項研究，調查了喬治亞州和加利福尼亞州100多萬被診斷患有癌症的人。只有6.8%的人接受了與癌症相關的遺傳變異檢測——庫里安說這幾乎讓她難以相信。
因為我們做了這項研究，我知道資料是準確的，”庫里安說。“只是，不幸的是，測試嚴重不足。”
如果醫生們遵循最新的專家指南，他們就會為所有卵巢癌、胰腺癌、轉移性前列腺癌和男性乳腺癌患者提供檢測。他們會考慮把它提供給所有結腸癌或乳腺癌患者。然而，庫里安的研究發現，只有不到一半的卵巢癌患者接受了這項檢測。
最近的一項研究著眼於，如果醫生對每個癌症患者進行基因檢測，會發現多少例遺傳性癌症症候群。研究人員對近3000名患有各種實體瘤的患者進行了測試，無論他們的年齡或家族史如何。
鳳凰城梅奧診所的朱厄爾·薩馬德爾博士說：“近八分之一的患者有癌症易感基因。”
他說，除了提醒家庭成員他們可能有風險之外，了解這些資訊通常有助於人們為自己的癌症選擇最佳**方法。
例如，如果一名患者得知自己的brca1或brca2基因發生了突變，她可能會選擇雙側乳房切除術，而不僅僅是進行乳房腫瘤切除術。
“醫生們對此並不認同”
當被問及為什麼很少有人接受檢測時，研究人員和患者都表示，許多癌症醫生不熟悉遺傳風險的最新研究，或者他們不知道檢測成本已經下降。
這在主要的癌症中心不是問題。但大多數人在較小的或區域中心接受**，這些醫生不了解這一點，也沒有意識到這一點，”患有brca2突變的胰腺癌長期倖存者d**id dessert說。
samadder說，即使在大型醫療中心，也不是每個卵巢癌患者都會接受遺傳諮詢，儘管國家指導方針已經實施多年。
考慮進行基因檢測或獲得結腸癌或胰腺癌完整家族史的胃腸病學家的數量“遠遠低於應有的水平，”syngal說。“人們的意識仍然很低。”另乙個問題是，患者或他們的親屬不知道應該要求醫生進行這項檢測。
有些人甚至沒有意識到他們有癌症家族史，因為過去幾代人經常對癌症保密。
你不想在家裡談論癌症。你甚至都不想提到‘c’這個詞，”美國醫學遺傳學和基因組學學院院長蘇珊·克魯格曼博士說。因此，他們的後代可能不知道：他們有卵巢嗎？他們得過子宮頸癌嗎？”
還有乙個事實是，包括一些醫生在內的人們可能沒有意識到遺傳性癌症症候群會增加多個器官患癌症的風險。
例如，朱尼厄斯·諾丁漢(junius nottingham)不知道女性親屬患卵巢癌意味著他患結腸癌的風險可能更高。
克魯格曼最近看到乙個幾十年前患有子宮癌的病人。那個病人現在得了直腸癌。
如果有人見過她，甚至是她的內科醫生說，‘嘿，你49歲時得了子宮癌。你應該看看遺傳學。你應該做檢查，我們可能會更早發現直腸癌，”克魯格曼說，因為如果這個病人患有林奇症候群，她會經常做結腸鏡檢查。
朱尼厄斯·諾丁漢(junius nottingham)在接受基因檢測後進行的結腸鏡檢查發現，他的結腸癌處於可**的早期階段。
不幸的是，他的兒子傑里公尺的癌症更嚴重，最終化療無效。他於2023年11月去世。
飽受悲痛之苦的諾丁漢現在正盡其所能提高人們對遺傳性癌症風險的認識，試圖讓其他人免受他每天都要承受的痛苦。
如果你的家族中有任何癌症病史，”諾丁漢說，“那就去做基因檢測。
*：npr
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