大家好，我是陈医生，今天给大家带来一篇科普文章，一起来了解一下桥粒成分。
桥粒是细胞间复合物，分布在上皮组织、脑膜、淋巴滤泡的树突网状细胞、心细胞也能找到。它们组成了上皮主要的细胞间影附机制，把角蛋白中间丝锚定在细胞膜上，并且连接相邻的角质细胞，使细胞可以经受外界机械性的损伤。
桥粒是角质形成细胞间连接的主要结构，由相邻细胞膜发生卵圆形致密增厚而共同形成。电镜下桥粒呈盘状，其**有一条透明间隙，内含低密度张力细丝间隙**电子密度较高的致密层称**层，其粘合物质是糖蛋白**层的中间还可见一条更深染的间线，为高度嗜饿层。
构成桥粒的相邻细胞膜内侧各有一增厚的盘状附着板，许多张力细丝呈拌状附着于附着板上，其游离端向胞质内返折。蛋白包括桥粒斑珠蛋白和斑菲素蛋白。血小板溶素家族蛋白包括桥粒斑蛋白和、网格蛋白和细胞膜蛋白，后者包括包斑蛋白和周斑蛋白。
并非所有的桥粒都具有相同的结构。桥粒的形成和分解也可在翻译后进行调控。通过一系列的信号转导途径，翻译后的事件也会影响桥粒斑珠蛋白和斑菲素蛋白的非连接形式的水平，这可能和细胞的生长和分化的调节有关。本文主要讲述由桥粒的不同成分异常所导致的毛发性状方面的改变。
犰狳家族具有个氨基酸重复序列，被称为犰狳域。斑菲素蛋白-1一有个特征性的重复序列，和一个大的插入片段，这个插入片段引起了蛋白质尾部的一个重要的弯曲。
pkp-1主要在复层鳞状上皮的基底层上方的桥粒表达，是第一个被发现与遗传性毛发疾病有关的桥粒蛋白。描述了一例因pkp-1缺失所引起的被称为“**脆性一外胚层发育不良综合征”的疾病，这是一种常染色体隐性遗传性疾病。
该患儿无家族史，出生时全身**粉红色，脚掌部有水疤。生后两天，水疤加剧，全身**脱屑，头发短而稀疏，指甲厚且营养不良。最终，**脆性增大，长时间站立或行走会引起脚掌部受力点**的撕裂以及水疤。
这些病人的共同特征为，在生命的早期，受影响的个体表现出**变脆，以及因创伤而引起的糜烂和水疤。尤其是口周和掌拓部位。在儿童期，掌拓部位的**出现过度角化，四肢和与躯千部位出现硬的斑块。口周糜烂是该病的一个突出的特征。
头发失去正常的外观，大部分病例为全秃或几乎全秃。脱发也会影响到眉毛、睫毛和第二性征的毛发。在那些毛发稀少的个体，分子水平的检验通常能够揭示出一些结构内脚一缝接变异体的保守序列，就是说，pkp-1并未完全缺失。
目前为止，对这种遗传性**病，还没有有关毛干的显微镜下或毛囊的组织学的研究报道，虽然在毛囊的外毛根鞘处优先表达。**活检显示了位于棘突层的角质形成细胞之间的空隙增大。
然而，水疙形成的机制，并非真的是**棘层松解。而是，有一种发生在桥粒的称为“挤压断离”的**，它直接发生在桥粒的胞质面川，**的免疫组化标记显示**脆性一外胚层发育不良综合征患者的pkp-1免疫反应性缺失。
然而，该病患者的**仍旧保持完整，提示pkp-1是一种桥粒辅助蛋白。pkp-1的缺少，桥粒仍然能形成并且保持一些超微结构的特征。pkp-1缺乏的患者**角蛋白的免疫染色显示角蛋白排列紊乱。值得注意的是，缺乏pkp-1的**桥粒钙粘蛋白和桥粒斑珠蛋白的免疫染色显示这两者的分布无变化。
自从pkp-1被分离，其他的桥粒相关的犰狳家族蛋白也相继被发现。抗pkp-2，pkp-3和pkp-4杭体的发现提示所有的斑菲素蛋白都是桥粒的组成成分，虽然亦可在影附连接找到。pkp-1和pkp-2是由pkp-3分化而来，它们到处能够表达，包括许多完全缺乏桥粒的细胞类型，在这些细胞中它们作为核蛋白成分被检测到。
相反，pkp-3只能存在于具有桥粒的细胞中除了心肌细胞，核内也无表达。pkp-2的表达比pkp-1更为广泛，它在所有单层和复层上皮，包括心肌细胞和淋巴结这些没有上皮的组织都能表达。pkp-2基因突变引起的症状没有**方面的表现的报告。
血小板溶素是哑铃形的分子，包含三个区域中心的杆状螺旋，两边是球形的发基和氨基端。后两者分别是桥粒斑蛋白与中间丝以及犹柳钙粘素家族成员相互作用的部位。
血小板溶素家族最初认为是一小组中间丝结合蛋白，它的区域结构是桥粒斑蛋白的特征性结构域，然后在网格蛋白也能见到类似区域。同是角质细胞膜蛋白的包斑蛋白和周斑蛋白，也归入该组中。
血小板溶素”的范围被更新为描述整个组，这个组扩大为包括肌动蛋白和微管结合域的成员，这些中有些缺乏中间丝结合域。氨基端包含一系列螺旋束，被命名为nn，z，y，x，w和z，而梭基端的中间丝结合域包含同源单位a，b，c。
桥粒斑蛋白在**脆性一外胚层发育不良综合征中有变化这一现象，提出了这样一个可能性，即其他遗传性毛发疾病可能会掩盖发生在桥粒其他固有成分的突变。发生在桥粒斑蛋白的常染色体显性突变。这种突变会导致角化异常，引起条纹状的掌拓**角化症。
掌环部位**的超微结构的检查显示，基底层上方的角质形成细胞之间的间隙增大。基因连锁分析把该病定位于，该基因部位包括了桥粒斑基因。患者的临床表现为条纹状的掌拓角化症，但是非肤端的**、毛发、牙齿和指甲并无异常。
年，等人描述了第一例发生在人类桥粒斑蛋白基因的常染色体隐性遗传疾病，该病现在被称为综合征，表型为羊毛状发，**角化病和右心室心肌疾病。引起该病的基因突变为靠近3’末端的纯合子缺失。
接着，两例发生在桥粒斑蛋白的常染色体隐性突变的病例被发现了。这两个病例都是复合型的无义蜡义突变的杂合子，临床特征包括羊毛状发和**角化症，但没有心肌病。
相反，一个具有桥粒斑蛋白基因错义突变的家族，患者表现为心率失常性右心室心肌病，但是没有**或毛发的表现。一个不同的桥粒斑蛋白基因杂合的错义突变的病例，具有心肌病、**角化症和羊毛状发。这些突变提供了对桥粒斑蛋白功能域的研究资料，以及它们和**、毛发和心脏生物学的关联性。
桥粒斑珠蛋白是桥粒的犰狳家族成员之一，和连环蛋白有很大的同源性。桥粒斑珠蛋白将桥粒的钙粘素尾部连接到桥粒斑蛋白上，其很可能与侧向的交互作用有关。
桥粒斑蛋白基因突变会引起**、毛发和心脏方面的异常这一发现使得人们把研究焦点放在类似的遗传性疾病上，比如naxos病。这种常染色体隐性遗传疾病的临床特征包括致心率失常性右心室心肌病，羊毛状发和**角化症。
naxos病的其他病例，表现为出生时就具有羊毛状发以及相同的个碱基对的盘状球蛋白基因的缺失。这种突变的杂合子携带者表现为心电图上有较少异常，而**和毛发的改变还未见报道。
桥粒的钙粘素被分成两个亚家族，即桥粒芯糖蛋白和桥粒芯胶蛋白。有个主要的表皮特异性桥粒芯糖蛋白和3个主要的桥粒芯胶蛋白。
所有的这些都具有特异分化表达。这些糖蛋白的胞内部分通过桥粒斑蛋白、桥粒斑珠蛋白以及其他的大分子连接在角蛋白丝网络上，胞外区则组成了桥粒的胞外的核心域，并且以组织特异性方式表达。
桥粒芯糖蛋白的前三个胞外域对于异嗜性结合到桥粒芯胶蛋白的前两个胞外域和是重要的。在桥粒内部，桥粒芯糖蛋白的胞质尾区与桥粒斑珠蛋白的1-3个重复的序列结合。不同的杂合的剪接位点或无义突变已有报道，但是没有一个与毛发异常有关。
pkp-1、桥粒斑蛋白和桥粒斑珠蛋白基因突变都会导致毛发的异常，提出了这样一种可能性，钙粘蛋白基因突变可能会引起异常的毛发性状。这种设想在斑秃小鼠的表型的研究中得以证实，dsg-3敲除的小鼠和截短的dsg-3表皮定向转基因小鼠都表现出了惊人的脱发和秃发。
然而，人类dsg-3基因突变还还未见文献报告。dsg-4基因突变和遗传性毛发异常之间的联系已有报告。人类dsg-4是一个991个氨基酸的蛋白质。在**部位，它表达于表皮的基底层上方，并可以贯穿毛囊的基质、皮质、毛囊内根鞘。这种疾病的毛发异常包括发生在头皮、胸口、手臂和腿部的毛发稀少。
面部的毛发，包括眉毛和胡须，变得稀疏。几乎没有腋毛、**及睫毛。另外，头皮处还能见到一些小丘疹，很可能是毛发内向生长的结果。对头皮的组织学分析显示毛囊变细和萎缩，毛干经常由于无法穿破表皮而在**内部缠绕。
皮质周围区也有一个显著的隆起，引起毛千基部产生一个球状的“疙”，类似柳叶刀的形状，所以名为柳叶刀形的毛发。这些观察提示，毛囊中的一的作用是实现增殖向分化的转变。柳叶刀形毛发小鼠的表型也是由一自发突变导致的。
为这种新的桥粒钙粘蛋白在毛发的生物学方面的重要性提供了新的观察。虽然没有人类毛发或其他的疾病显示有桥粒芯胶蛋白基因突变，但是一的免疫反应性在毛发生长初期的变化，特别是在层和内根鞘小皮，在最终的分化中可以见到。缺乏一的小鼠会出现局部脱发和表皮的脆性增加。
综上所述，桥粒各成分的改变会引起毛发形状的改变，这为异常的毛发表型提供了重要资料，也这为毛发疾病的***提供了一条新的思路。
现在的挑战就是继续找出基因型一表型之间的关系，来提高对遗传性桥粒病变的疾病谱的认识。更具有挑战性的是，揭示疾病的机制，了解桥粒蛋白在**和毛发的生物学方面所起的作用。
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